DNA analýza trombofilních faktorů

Mutace genů pro krevní bílkoviny zodpovědné za srážlivost krve vede v některých případech ke stavu patologicky zvýšené srážlivosti krve u takto geneticky disponovaných jedinců.  Mutované faktory krevní srážlivosti se pak vyskytují ve vyšší koncentraci, nebo mají vyšší pohotovost ke štěpení a vzniku aktivovaných faktorů s následnou tvorbou trombů.  Jedinec se sklonem k tvorbě krevních sraženin nemusí být postižen krevní trombózou vůbec nikdy během celého života. Za určitých okolností, např. při úrazu, po  operaci, během  užívání hormonální antikoncepce apod.,  se může geneticky narušená rovnováha krevní srážlivosti dále vychýlit a vyvolat trombózu.

Průkaz geneticky podmíněného  zvýšeného rizika krevní trombózy je založen  na  analýze genů, u kterých bylo prokázáno, že ovlivňují rovnováhu krevní srážlivosti. Testování zahrnuje celkem 5  genů, jejichž mutované varianty zvyšují riziko trombóz.  Současně lze určit i  míru rizika vzniku krevní sraženiny u konkrétní testované osoby podle   aktuálně detekovaných genových polymorfizmů.  Výsledek tohoto testu pak pak může být  vodítkem pro doporučení preventivních opatření v případech, kdy se předpokládá, že se daná osoba dostane do situace spojené s rizikem rozvoje žilní trombózy.