Genetické testování céliakie

V posledních letech je trendem v medicíně genetické testování při vyhledávání dosud bezpříznakových osob. Genetická dispozice u céliakie je jasně doložena zvýšeným výskytem tohoto onemocnění v rodinách ( asi 10 % příbuzných 1. stupně). U nemocných s céliakií je prokázán výrazně zvýšený výskyt genetických markerů HLAB8, DR3 a DQW2. Toho využívá genetické testování, které analýzou DNA testuje výskyt 3 znaků (alel), jejichž přítomnost vede ke zvýšenému riziku vzniku céliakie.

DNA analýza céliakie, kterou nabízíme našim klientům, zahrnuje testování alel DQA1, DQB1 a DRB1. Současný výskyt alel DQA1 a DQB1 významně zvyšuje riziko vzniku céliakie. Alela DRB1 sama o sobě zvyšuje riziko tohoto onemocnění. Test nevypovídá o tom, zda testovaný jedinec céliakii má nebo nemá, ale stanovuje míru rizika, že onemocnění vznikne. Genetickou dispozici zahrnující přítomnost testovaných alel má asi 20 % zcela zdravé populace. U více než 95% nemocných s céliakií se vyskytují testované alely.

Pozitivní výsledek testu tedy neznamená diagnózu céliakie a nutnost držet bezlepkovou dietu, ale vede k doporučení dalšího podrobného vyšetření k prokázání či vyloučení tohoto onemocnění. Nikdy nezkoušejte bezlepkovou dietu před dokončením vyšetřovacího programu a před definitivním stanovením diagnózy! Mohlo by dojít k zastření příznaků a slizničních změn, charakteristických pro toto onemocnění, což by mohlo zapříčinit další zdržení ve stanovení správné diagnózy. Pokud zůstane céliakie nezjištěná a neléčená, hrozí postiženým jedincům po desetiletém trvání této choroby vznik zhoubných nádorů trávicí trubice, ale i vyšší riziko rakoviny mimo zažívací trakt.