Genetické testování

Základní informace

Genetické testování je nejmodernější metodou ke zjišťování přítomnosti vlohy (genu) k určité chorobě. Umožňuje proto dlouho před propuknutím dané choroby toto riziko předvídat, zajistit preventivní opatření či další cílená vyšetření k odhalení takovéto choroby. V řadě případů sice nejsme schopni rozvoji dané choroby v plné míře zabránit, jsme však schopni významně omezit její následky. Vyšetření pacienta jakkoliv nezatěžuje, spočívá v pouhém stěru vatovou štětičkou z ústní sliznice, výsledek bývá znám během několika týdnů. Podrobnosti o genetickém testování jsou uvedeny v dalším textu.

Aktuálně dostupná vyšetření:

  • Céliakie
  • Poruchy srážlivosti krve

Podstata testování

Podstatou genetického testování je analýza genů, které mají souvislost s onemocněním, pro které se testování provádí. Velmi zjednodušeně se sleduje buď výskyt určitého genu nebo jeho změna. V prvním případě se testuje samotná přítomnost určitého genu (geneticky podmíněné vlastnosti), který se dle aktuálně dostupných znalostí vyskytuje velmi často v souvislosti se sledovaným onemocněním nebo je přímo zapříčiňuje. Nebo je předmětem testování vyhledávání takzvaných mutací, tedy odchylek v daném genu. Velmi často se jedná o takzvané bodové mutace, tedy záměnu jediného nukleotidu v DNA (deoxyribonukleové kyselině) příslušného vyšetřovaného úseku genu. Tato záměna může způsobit změnu vlastností bílkovin, které DNA kóduje, a tím zvýšit riziko určitého onemocnění nebo dokonce toto onemocnění vyvolat.

Vyhodnocení výsledků

Ve většině případů není pozitivní výsledek genetického testování průkazem onemocnění, ale přináší informaci, že testovaná osoba má vyšší riziko pro rozvoj dané choroby. V takovém případě je pak racionální dle doporučení lékaře provádět další speciální vyšetření nebo osobu s potenciálním rizikem dlouhodobě sledovat v odborné ambulanci (dispenzarizovat). Negativní výsledek genetické analýzy dává, podle síly vazby genetického defektu na konkrétní chorobu, s velkou pravděpodobností informaci, že se o dané onemocnění nejedná. Genetické vyšetření zpravidla doporučí na základě známých rizik a rodinné zátěže lékař. V případě vlastní iniciativy je vhodné prodiskutovat s odborným lékařem Váš zájem nechat se testovat. Stejně tak zhodnocení výsledků genetického vyšetření a určení dalšího vhodného postupu patří pouze do rukou lékaře.

Jak testování probíhá

Výhodou genetického vyšetření je, že se jedná o velmi bezpečné, neinvazivní, bezbolestné vyšetření. K vyšetření DNA je potřeba stěr sliznice v ústní dutině. V praxi se smotkem vaty na špejli otře vnitřní strana tváří. Takto získaný biologický vzorek je následně podroben genetickým testům. Výsledky testů jsou k dispozici přibližně za 14 dní. Před odběrem vzorku není nutné dodržovat žádná dlouhodobá opatření, držet dietu a podobně. 30 minut před vlastním odběrem by neměl klient jíst ani pít s výjimkou čisté nesycené vody. Bezprostředně před odběrem vzorku ještě doporučujeme vypláchnout ústa neperlivou vodou. Odběr vzorku lze realizovat kdykoliv v pracovní době ordinace.

Vyšetření v současné době nejsou hrazena z prostředků zdravotního pojištění.

Adresa

Remedis s. r. o.
Vladimírova 10
140 00 Praha 4

Zdravotní pojišťovny

Máme smluvní vztah se všemi zdravotními pojišťovnami.

Odborný zástupce

MUDr. Vratislav Řehák

Otevírací doba
Pondělí
8:00 - 18:00
Úterý
8:00 - 18:00
Středa
8:00 - 18:00
Čtvrtek
8:00 - 18:00
Pátek
8:00 - 16:00
Sobota
Zavřeno
Neděle
Zavřeno
Mapa